SMA中文名称为脊髓（suǐ）性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是一种（zhǒng）会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源（yuán）于（yú）脊髓，控制着人（rén）体进行呼吸、爬、走、头颈（jǐng）控制以及吞咽等活动的肌肉。

SMA对患者全身（shēn）上下（xià）的肌肉（ròu）都会造成侵（qīn）害，患者下肢无力的情况通常较上肢（zhī）更为严重。吞咽和呼吸（xī）功能（比如呼（hū）吸、咳嗽（sòu）、清除气道分泌物）在中、重（chóng）度患者中也会（huì）受到不同程度的影响（xiǎng），进（jìn）而增加（jiā）患者罹患（huàn）肺炎和（hé）呼吸道感染（rǎn）的风险，也会造（zào）成患者（zhě）睡眠时呼吸困（kùn）难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响（xiǎng）。

根据患者（zhě）起病（bìng）年（nián）龄和临床病程，SMA由重到轻可分为四种类型：

1型（xíng），即婴儿型（xíng），约占45%，最严重。婴儿出生6个（gè）月（yuè）内（nèi）发（fā）病，进展（zhǎn）迅速，不能独坐，若不进（jìn）行治疗，大（dà）多活不过2岁，多数患儿因呼（hū）吸衰竭而死亡。

2型，即中（zhōng）间（jiān）型，约占30%-40%。多（duō）在（zài）出生后（hòu）6-18个月起病，患儿最大（dà）运动（dòng）能力可达到独坐，部分患儿（ér）在儿童期丧失独坐能力（lì），尽（jìn）管寿命（mìng）缩短（duǎn），但多数可以活（huó）到成年期。

3型（xíng），即青少年型，约占20%。多（duō）在（zài）出生18个月后起病，早期运动（dòng）发（fā）育正常，可（kě）独（dú）走（zǒu）。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命（mìng）不缩短（duǎn）或轻度下降（jiàng）。

4型，即（jí）成人型。早期运动发（fā）育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢（màn），预期寿（shòu）命不缩短。

随着（zhe）近年来新药研发（fā）技术的（de）不断进展，目（mù）前国际上已有三种SMA的修正治疗（liáo）药物获批，分别为鞘内（nèi）注射药物Spinraza，一次性（xìng）给药基因药（yào）物Zolgensma，以及口服小分子（zǐ）药物Evrysdi。

其中（zhōng）Spinraza，即诺西那（nà）生钠注射液已于2019年2月在中国获批，且（qiě）在2021年还成功（gōng）进入我国国家医保新增目录（lù）。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协会发布的（de）《2017年SMA护理国际标准指南》中建议每个SMA患（huàn）者每年同时（shí）接种流感（流感）疫苗（miáo）和肺炎球菌疫苗，提（tí）出即使还（hái）没有明显的（de）呼（hū）吸系统症状，也应该尽早开始呼吸管理，对于所有不能坐着的（de）婴儿至（zhì）少每三个（gè）月进行一次肺通（tōng）气检查。必要时可用呼吸机辅助呼吸，加强肺通气效率，咳嗽能（néng）力（lì）弱的肺部感染者可以用（yòng）仪（yí）器（qì）辅助排痰。

同时欧洲呼吸（xī）学会ERS于2018年发布的《呼吸肌（jī）训练的力量和潜力》白皮书中明确指出运（yùn）动神经元疾病(NMD)患者（zhě）需要进行呼吸训练（liàn），利用短时间高强度的训练，提（tí）高呼吸肌力（lì）量和耐（nài）力。SMA作为NMD临床典型分类之一，其（qí）患者因肋间肌无力，或（huò）病情加（jiā）剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸机能衰退（tuì），从而引发肺炎或（huò）呼吸衰竭，更要特别（bié）注意（yì）“呼（hū）吸”。ERS白皮书推荐使（shǐ）用呼吸训练器进行训练，NMD患者可从吸气和呼气训练（liàn）中明显获益。长期（qī）坚持使用呼吸训练器可以增加（jiā）吸气肌力，改善运动耐力（lì）、降低呼（hū）吸困难和乏力（lì）、提高（gāo）肺通（tōng）气（qì）效率，利（lì）于O2和CO2的气体交换、促进气（qì）道廓清（qīng）等。

吸气训练前后MIP显著（zhe）增加(p < 0.0001)，

而对照组基本维（wéi）持不变。

吸气训（xùn）练前后MEP显（xiǎn）著增加，而对照组基本维持（chí）不变。

吸（xī）气训练前后PEF显著增加，而对照组基本维（wéi）持不变。

呼吸训练器主（zhǔ）要可以分目标流阻（zǔ）负荷、机械阈值负荷、渐减（jiǎn）式流阻负荷三种（zhǒng）。

① 目标流阻负荷型呼吸训练器通过调整气流口（kǒu）的直（zhí）径大小，来产（chǎn）生不同的吸（xī）气或呼气阻抗（kàng），受用力（lì）程度及气（qì）流流速的（de）影（yǐng）响（xiǎng），阻力变化率大，不恒定，无法量化（huà）。

② 机（jī）械（xiè）阈值（zhí）负荷（hé）呼吸训练器为恒（héng）定负载阻（zǔ）抗呼吸肌训练，主要（yào）通过调节弹簧的长度来获取不（bú）同的阻抗，可获得（dé）恒定阻力，但是限制容量反应（yīng），影响呼吸肌在收缩过程中能被（bèi）刺（cì）激的长度。

③ 渐减式流阻负荷呼吸训练器自（zì）适应压力容（róng）量（liàng）关系，根据呼（hū）吸肌力量动（dòng）态加（jiā）载负载阻抗，可（kě）获（huò）得恒（héng）定阻力及（jí）最（zuì）大吸气容（róng）量，大大（dà）减少呼（hū）吸（xī）肌训练损伤，达到训练的最佳效果。

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